Geinformeerd » Specials » Zeldzame ziekten
Wees geïnformeerd met nuttige informatie.

Welke ziekten komen weinig voor of hoor je niet vaak?

Welke ziekten komen weinig voor of hoor je niet vaak? Ons lichaam is vanaf de geboorte gevoelig voor uiteenlopende ziekten en aandoeningen. Soms komt het voor dat er een ziekte van toepassing is, welke praktisch nooit voorkomt of bij de meeste mensen niet bekend is. Wat zijn de zeer zeldzame aangeboren of genetisch bepaalde ziekten en waarom is er meestal geen methode van behandeling?

Eens per miljoen mensen

Strikt genomen zijn ziekten relatief zeldzaam, indien het bij één op de tienduizend of honderdduizend mensen voorkomt. Toch zijn er ook ziekten welke nog zeldzamer zijn, waarbij wordt verondersteld dat het slechts één maal op een miljoen van toepassing is. Over deze ziekten is dus relatief weinig bekent, betreft het een aangeboren ziekte en is er vaak geen behandelingsmethode beschikbaar. Oftewel de ziekte leidt praktisch altijd tot het voortijdig overlijden.

Kanker en stofwisselingsziekten

Indien reeds op jeugdige leeftijd afwijkingen in het lichaam voordoen, dan kan het grote consequenties voor de groei betekenen. Het hebben van bottumoren kan reeds tijdens de puberteit voordoen, waarnaast stofwisselingsziekten ernstige complicaties kunnen geven. Deze laatste groep zorgt ervoor dat afvalstoffen niet goed worden afgebroken, waardoor deze in het lichaam gaan accumuleren. Omdat het vaak om gifstoffen gaat, tast het de werking van cellen aan. Zeker in de hersenen heeft het ernstige gevolgen en heeft de afbraak van zenuwen door aangetaste axon verstrekkende complicaties.

Welke ziekten zijn zeer zeldzaam en waarom is het vaak gerelateerd aan groeiachterstand of -stoornissen?
Welke zeldzame ziekten zijn er en wat zijn de gevolgen?

Welke zeldzame ziekten zijn er en wat zijn de gevolgen?

Ziekten welke minder dan eens per twintigduizend personen voorkomen, vallen onder de groep zeldzame ziekten. Vaak gaat het daarbij om een erfelijke of genetische ziekte, waardoor men reeds vanaf de ge…
Ziekte van Sanfilippo: fatale hersenziekte, kinderdementie

Ziekte van Sanfilippo: fatale hersenziekte, kinderdementie

De kleinste cellen in het lichaam maken intern afvalstoffen aan, welke ook door die cellen worden verwerkt. Normaal betekent het dat heparansulfaat wordt gerecycled en deels afgevoerd, zodat we er gee…
Ewing-sarcoom: maligne bottumor, botpijn bij kind of puber

Ewing-sarcoom: maligne bottumor, botpijn bij kind of puber

Een voornamelijk tijdens de puberteit voorkomende botkanker is het Ewing-sarcoom. Vanuit het botmateriaal kan door chromosomale afwijkingen een tumor tot ontwikkeling komen gestimuleerd door groeihorm…
Zandloper neuroblastoom: dwarslaesie door wervelkanaalgezwel

Zandloper neuroblastoom: dwarslaesie door wervelkanaalgezwel

Tumoren kunnen overal in het lichaam voorkomen. Het kan ook vanuit de zenuwen tot ontwikkeling komen, waardoor er sprake is van een neuroblastoom. Indien deze groeit in het wervelkanaal van de ruggeng…
Methylmalonic acidemia: slechte B12- en eiwitstofwisseling

Methylmalonic acidemia: slechte B12- en eiwitstofwisseling

Kan het lichaam slecht eiwitten opnemen of is er sprake van een slechte verwerking van B12-vitamine, dan leidt het tot methylmalonic acidemia. Deze ziekte heeft vanaf de geboorte grote gevolgen voor d…
Moyamoya (rookwolk) syndroom: vernauwing slagader hersenen

Moyamoya (rookwolk) syndroom: vernauwing slagader hersenen

Indien de slagaderwand in de hersenen dikker wordt, neemt de doorsnede af en een vernauwing ontstaat. Het kan leiden tot een opstopping, waardoor bloed via kleine adertjes een andere weg naar de herse…
Taaislijmziekte: mucus, hoesten, lastige adem en zout zweet

Taaislijmziekte: mucus, hoesten, lastige adem en zout zweet

Ieder jaar worden circa dertienhonderd zuigelingen gediagnosticeerd met cystic fibrosis, oftewel taaislijmziekte. Deze ongeneeslijke ziekte zorgt ervoor dat slijmklieren onvoldoende water krijgen, waa…
Ziekte van Huntington: ongewild bewegen en aangetaste geest

Ziekte van Huntington: ongewild bewegen en aangetaste geest

Door toedoen van een genetische afwijking ontstaat er een ongewone DNA stapeling binnen een specifiek gen, waardoor te lange en daardoor giftige Huntingtin proteïnen worden aangemaakt. Deze stof accum…
Autosomale overerving genetisch materiaal via DNA toegelicht

Autosomale overerving genetisch materiaal via DNA toegelicht

Sommige zeldzame ziekten krijgt men via de genen overgedragen van de ouders. Enerzijds kunnen beide ouders drager zijn van een specifieke genmutatie, waardoor het kind in een kwart van de gevallen er…
DIPG: zeer agressieve hersenstamkanker bij de zuigeling

DIPG: zeer agressieve hersenstamkanker bij de zuigeling

Wordt uw kind geboren, dan wilt u dat het in goede gezondheid ter wereld komt. Soms wordt een kind met afwijkingen geboren, waardoor het lichamelijke functioneren compleet is ontregeld. In het geval v…
Fanconi anemie: beenmergfalen, groeiafwijking en leukemie

Fanconi anemie: beenmergfalen, groeiafwijking en leukemie

Het beenmerg is de bron van goede bloedcelvorming. Bij fanconi anemie is er sprake van een genmutatie, waarbij het functioneren van stamcellen en DNA ernstig is aangetast. Het leidt tot groeiachtersta…
Seitelberger syndroom: afbraak, onjuiste werking axon zenuw

Seitelberger syndroom: afbraak, onjuiste werking axon zenuw

Door een genetische afwijking wordt de werking van de zenuwen vanaf de geboorte aangetast, waardoor de hersenen onjuist tot ontwikkeling komen. Reeds geleerde handelingen vergeet de baby geleidelijk a…
BSV ziekte: blindheid, epilepsie en dementie kind

BSV ziekte: blindheid, epilepsie en dementie kind

Een defect aan het CLN3 gen zorgt ervoor dat noodzakelijke proteïnen niet worden aangemaakt en celmembranen worden aangetast. Dit heeft direct gevolgen voor het functioneren van de ogen, oren en het l…
Marshall-Smith syndroom: snelle botrijping en lastig ademen

Marshall-Smith syndroom: snelle botrijping en lastig ademen

Een zeer zeldzame ziekte is het Marshall-Smith syndroom MSS. Doordat vermoedelijk groeihormonen zwaar ontregeld zijn door toedoen van erfelijke afwijkingen, ontstaat er te snelle rijping van de botten…
Tien procent van de bevolking sterft aan een zeldzame ziekte

Tien procent van de bevolking sterft aan een zeldzame ziekte

Aan het leven komt altijd een einde! Hoe men sterft hangt van vele factoren af. Ongelukken, aandoeningen, ziekten of zelfmoord zijn enkele voorbeelden. De meeste mensen sterven aan kanker of door toed…
Gepubliceerd door Geinformeerd op 13-04-2014, laatst gewijzigd op 15-12-2015. Het auteursrecht van deze special ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.

Bronnen en referenties
Schrijf mee!