Welke ziekten komen weinig voor of hoor je niet vaak?

Ons lichaam is vanaf de geboorte gevoelig voor uiteenlopende ziekten en aandoeningen. Soms komt het voor dat er een ziekte van toepassing is, welke praktisch nooit voorkomt of bij de meeste mensen niet bekend is. Wat zijn de zeer zeldzame aangeboren of genetisch bepaalde ziekten en waarom is er meestal geen methode van behandeling?

Eens per miljoen mensen

Strikt genomen zijn ziekten relatief zeldzaam, indien het bij één op de tienduizend of honderdduizend mensen voorkomt. Toch zijn er ook ziekten welke nog zeldzamer zijn, waarbij wordt verondersteld dat het slechts één maal op een miljoen van toepassing is. Over deze ziekten is dus relatief weinig bekent, betreft het een aangeboren ziekte en is er vaak geen behandelingsmethode beschikbaar. Oftewel de ziekte leidt praktisch altijd tot het voortijdig overlijden.

Kanker en stofwisselingsziekten

Indien reeds op jeugdige leeftijd afwijkingen in het lichaam voordoen, dan kan het grote consequenties voor de groei betekenen. Het hebben van bottumoren kan reeds tijdens de puberteit voordoen, waarnaast stofwisselingsziekten ernstige complicaties kunnen geven. Deze laatste groep zorgt ervoor dat afvalstoffen niet goed worden afgebroken, waardoor deze in het lichaam gaan accumuleren. Omdat het vaak om gifstoffen gaat, tast het de werking van cellen aan. Zeker in de hersenen heeft het ernstige gevolgen en heeft de afbraak van zenuwen door aangetaste axon verstrekkende complicaties.

Welke ziekten zijn zeer zeldzaam en waarom is het vaak gerelateerd aan groeiachterstand of -stoornissen?